Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Rejestracja do lekarza – jak umówić się na wizytę lekarską i o czym trzeba pamiętać?

8 lipca 2024, 19:56

W razie występowania jakichkolwiek objawów rozwijającej się choroby lub konieczności zweryfikowania wyników badań laboratoryjnych możesz umówić się do lekarza wybranej specjalizacji. Zgodnie z aktualnymi regulacjami rejestracja do lekarza jest możliwa na podstawie tradycyjnego dowodu osobistego lub mDowodu w aplikacji mObywatel.


Niedobór neuronów w mózgach osób z autyzmem

19 lipca 2006, 12:11

Osoby z autyzmem mają mniej neuronów w części mózgu zwanej jądrem migdałowatym (amygdala). Ponieważ odpowiada ono za przetwarzanie bodźców emocjonalnych, wyjaśniałoby to deficyty społeczne i komunikacyjne zauważalne u pacjentów autystycznych. Do takich wniosków udało się dojść na podstawie badań pośmiertnych.


Alergia na spermę

15 listopada 2006, 19:13

Niektóre kobiety są uczulone na spermę. To bardzo rzadka dolegliwość, ale staje się udziałem niektórych pań - mówi alergolog i immunolog David Resnick z New York Presbyterian Hospital. W zwalczeniu tej przykrej dolegliwości pomaga regularne współżycie i terapia nasieniem.


Internauci czytają dokładniej

31 marca 2007, 10:12

Wbrew powszechnemu przekonaniu, zgodnie z którym użytkownicy Internetu bardzo pobieżnie przeglądają prezentowane w Sieci informacje, okazało się, że ci, którzy zapoznają się z najnowszymi informacjami za pośrednictwem WWW znacznie bardziej skupiają się podczas ich czytania.


© Sony

Twarda PlayStation 3

16 sierpnia 2007, 09:22

David Karraker, szef Sony Computer Entertainment America’s, poinformował o pomyślnym przejściu przez konsolę PlayStation 3 niezwykle wymagających testów. Urządzenie zostało poddane próbom wytrzymałościowym przez serwis PS3 Vault.


© Scott Kinmartin

Uczeni odkryli geny otyłości

19 grudnia 2007, 18:10

Naukowcy z Albert Einstein College of Medicine na Yeshiva University odkryli geny odpowiedzialne za składowanie tłuszczu w komórkach. Tym samym znaleźli odpowiedź na jedno z najważniejszych pytań biologii. Ich prace mogą przyczynić się do opracowania nowych metod walki z otyłością i związanymi z nią chorobami.


Pochlebstwa na wagę złota

24 kwietnia 2008, 09:08

Japońscy naukowcy wykazali, że komplementy uaktywniają w mózgu ten sam obszar, co nagroda pieniężna. Wg nich, w ten sposób udało się uzyskać dowód na to, że dobra reputacja stanowi rodzaj nagrody.


Pomyłka podczas liczenia głosów akcjonariuszy Yahoo!

6 sierpnia 2008, 14:23

W związku z protestem Capital Research Global Investors, ponownie przeliczono głosy oddane podczas ostatniego Walnego Zgromadzenia Akcjonariuszy Yahoo!. Okazało się, że CRGI miało rację - przeciwko kandydaturze obecnego zarządu opowiedziało się więcej udziałowców, niż wcześniej informowano.


SUSTAIN - szybki przerzut wojska

20 października 2008, 11:10

Po dwudniowej konferencji zorganizowanej przez Narodowe Biuro Bezpieczeństwa Kosmicznego (National Security Space Office), wiadomo więcej o projekcie SUSTAIN (Small Unit Space Transport and Insertion), o którym pisaliśmy przed dwoma miesiącami.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy